خبر

سندرم آلاژیل یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر است که تأثیرات متعددی بر اعضای مختلف بدن دارد. این بیماری به واسطه تغییرات (جهش‌ها) در ژن JAG1 و در برخی موارد در ژن NOTCH2 رخ می‌دهد. سندرم آلاژیل عمدتاً با مشکلات کبدی شناخته می‌شود، اما سایر اعضای بدن نظیر قلب، کلیه‌ها، استخوان‌ها و چشم‌ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. در ادامه به بررسی علائم و روش‌های تشخیص این بیماری می‌پردازیم.

علائم سندرم آلاژیل

علائم سندرم آلاژیل بسیار متنوع بوده و ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این علائم به چند دسته اصلی تقسیم می‌شوند که در زیر به آنها اشاره می‌شود:

1. مشکلات کبدی:

• کلستاز: انسداد جریان صفرا که منجر به تجمع صفرا در کبد و آسیب به سلول‌های کبدی می‌شود. این حالت با علائمی همچون زردی پوست و چشمان (یرقان)، خارش شدید پوست، و بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) همراه است.
• سیروز کبدی: پیشرفت بیماری کبدی می‌تواند به سیروز منجر شود که به تخریب شدید بافت کبدی و کاهش عملکرد آن می‌انجامد.

1. مشکلات قلبی:

• نقص‌های ساختاری قلب: بیماران ممکن است نقص‌های ساختاری قلبی داشته باشند که شامل تنگی عروق ریوی، تنگی آئورت و نقص دیواره بین بطنی است.
• کاردیومیوپاتی: در برخی موارد، عضله قلب تحت تأثیر قرار گرفته و کارایی پمپاژ خون کاهش می‌یابد.

1. مشکلات اسکلتی:

• شکل غیرطبیعی ستون فقرات: این مشکل با عنوان "پروانه‌ای شکل" شناخته می‌شود که در تصاویر رادیوگرافی دیده می‌شود.
• کاهش تراکم استخوان: بیماران ممکن است دچار کاهش تراکم استخوان و افزایش خطر شکستگی‌ها شوند.

1. مشکلات چشمی:

• تغییرات در قرنیه: این تغییرات می‌توانند به کاهش دید منجر شوند.
• آب مروارید: در برخی از بیماران، آب مروارید در سنین جوانی دیده می‌شود.

1. مشکلات کلیوی:

• نارسایی کلیوی: عملکرد کلیه‌ها ممکن است به تدریج کاهش یابد.
• سنگ‌های کلیه: تشکیل سنگ در کلیه‌ها از دیگر مشکلات محتمل است.

1. علائم پوستی و عمومی:

• زردی پوست و چشمان: به دلیل تجمع بیلی‌روبین در خون.
• خارش شدید: ناشی از اختلال در تخلیه صفرا.
• تاخیر در رشد: کودکان مبتلا ممکن است نسبت به هم‌سالان خود رشدی کندتر داشته باشند.

تشخیص سندرم آلاژیل

تشخیص سندرم آلاژیل به دلیل تنوع علائم و شدت‌های مختلف بیماری، ممکن است چالش‌برانگیز باشد. برای تشخیص دقیق این بیماری از روش‌های مختلفی استفاده می‌شود که در ادامه به بررسی آنها می‌پردازیم:

1. معاینه بالینی:

• بررسی علائم بالینی: پزشک با بررسی دقیق علائم و نشانه‌های بالینی بیمار می‌تواند به تشخیص اولیه برسد. این علائم شامل زردی، خارش پوست، مشکلات قلبی و تغییرات اسکلتی است.
• سابقه خانوادگی: بررسی سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی نیز می‌تواند به تشخیص کمک کند.

1. آزمایش‌های خونی:

• آزمایش‌های کبدی: اندازه‌گیری سطح بیلی‌روبین، آنزیم‌های کبدی و سایر نشانگرهای عملکرد کبد می‌تواند به تشخیص کمک کند.
• آزمایش‌های ژنتیکی: بررسی جهش‌های ژن JAG1 و در برخی موارد ژن NOTCH2 می‌تواند تشخیص قطعی را تأیید کند.

1. تصویربرداری:

• سونوگرافی: برای بررسی ساختار و اندازه کبد و سایر اعضای بدن.
• MRI و CT اسکن: برای مشاهده دقیق‌تر مشکلات ساختاری در کبد، قلب و سایر اعضا.

1. بیوپسی کبد:

• نمونه‌برداری از کبد: در برخی موارد، نمونه‌برداری از بافت کبد و بررسی میکروسکوپی آن می‌تواند به تشخیص کمک کند.

1. اکوکاردیوگرافی:

• بررسی عملکرد قلب: این روش برای بررسی نقص‌های ساختاری و عملکرد قلب استفاده می‌شود.

سخن پایانی

در نهایت‌، تشخیص زودهنگام و دقیق سندرم آلاژیل می‌تواند به مدیریت بهتر علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. با توجه به پیچیدگی‌های این بیماری، همکاری میان تیم‌های مختلف پزشکی از جمله متخصصان کبد، قلب، ژنتیک و اطفال ضروری است.

به نقل از: kodakdarman.ir